Tinh hoàn ẩn: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Tinh hoàn ẩn là gì?

Tinh hoàn ẩn là tinh hoàn dừng lại trên đường di chuyển từ bụng xuống bìu trong thời kỳ bào thai nên khi trẻ ra đời, tinh hoàn (TH) không nằm trong bìu.

Đặc điểm bệnh lý

Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, TH nằm trong ổ bụng, sau đó di chuyển dần xuống bìu và nằm tại bìu cho đến lúc ra đời.

Tinh hoàn ẩn là những trường hợp TH không nằm tại bìu mà nằm ở trong ổ bụng, ở lỗ bẹn sâu, trong ống bẹn và ở lỗ bẹn nông.

Tỉ lệ bị bệnh chiếm khoảng 3-4% trẻ sơ sinh đủ tháng; nhưng ở trẻ đẻ non, tỉ lệ này là 30%. Có thể ẩn một hoặc cả hai bên, tuy nhiên có tới 70% các trường hợp sẽ xuống bìu trong 3 tháng đầu sau khi sinh. Đến khi trẻ được một tuổi, tỉ lệ trẻ bị bệnh giảm từ 3% xuống còn 1%. Sau một tuổi, khả năng di chuyển xuống bìu rất ít, gần như không đáng kế nên tỉ lệ bệnh này ở trẻ một tuổi tương đương người lớn là 1%.

Như vậy, trước một tuổi còn có khả năng TH di chuyển tự nhiên xuống bìu nên có thể chờ đợi mà chưa cần mổ, nhưng sau một tuổi khả năng TH tự đi xuống bìu không còn nữa.

Trước một tuổi, tinh hoàn ẩn chưa bị ảnh hưởng gì đáng kể, nhưng sau một tuổi, TH bắt đầu có sự thay đổi về cấu trúc và chức năng theo hướng xấu đi, bắt đầu teo đi và xuất hiện các biến chứng.

Tinh hoàn ẩn là một khuyết tật thường gặp ở nam giới, nếu không được phát hiện và xử trí sẽ để lại nhiều hậu quả nặng nề thoát vị bẹn, xoắn hay chấn thương TH hoặc tổn thương về tâm sinh lý, mặc cảm không dám lấy vợ và ngay cả đã kết hôn thì cũng ảnh hưởng lớn đến sinh sản và tình dục thậm chí bị ung thư. Phương pháp điều trị được chấp nhận nhiều nhất là phẫu thuật hạ TH.

Nguyên nhân tinh hoàn ẩn

Có rất nhiều cơ chế chi phối trong sự di chuyển của TH từ trong ổ bụng di chuyến xuống bìu. Nếu một trong những cơ chế này bị sai lệch sẽ làm cho sự di chuyển này dừng lại và TH bị lạc chỗ không di chuyển xuống được tới bìu và gây ẩn TH.
– Rối loạn trục dưới đồi – tuyến yên – tuyến sinh dục: suy tuyến yên, làm thiếu gonadotropin gây tinh hoàn ẩn và chứng dương vật nhỏ lại.
– Sai lệch tổng hợp testosteron: do thiếu men 17 hydroxylase, 5 reductase làm cho TH không phát triển bình thường.
– Hội chứng giảm khả năng cảm nhận của các thụ thể androgen: do các thụ thể androgen giảm khả năng cảm nhận cho nên mặc dù là trẻ trai nhưng sự phát triển các chức năng sinh dục nam bị ảnh hướng trong đó có sự di chuyển xuống bìu của TH.
– Vai trò của estrogen: người ta thấy estrogen làm ảnh hưởng đến sự chi chuyển của TH. Nếu trong thời kỳ mang thai, người phụ nữ sử dụng diethylstilbesteron, hoặc các chất kháng androgen (như flutamid) thì thai nhi có nguy cơ bị tinh hoàn ẩn.
– Dây chằng TH – bìu phát triển không hoàn toàn, không tới tận bìu làm cho TH nằm lơ lửng trên cao, không xuống được tới bìu.
– Một số yếu tố cơ học gây cản trở sự di chuyển của TH như: cuống mạch của TH ngắn, xơ hóa vùng ống bẹn.

Triệu chứng biểu hiện

– Lâm sàng: khám vùng bẹn bìu thấy bìu kém phát triển, không thấy TH nằm trong bìu. Tinh hoàn ẩn càng cao thì bìu càng kém phát triển. Thể ẩn trong ổ bụng hoặc lỗ bẹn sâu khi khám không sờ thấy TH
Cần phân biệt với TH bị co rút: là TH không nằm ở bìu nhưng có thể được kéo xuống và nằm ở đó khi buông ra, hoặc sờ thấy ở bìu khi bé nằm nghỉ ngơi hay ngủ. Khi không sờ được TH trong bìu thì có thể gặp trong các trường hợp:
– Không có TH bẩm sinh.
– TH bị teo do xoắn hoặc tắc nghẽn mạch máu nuôi TH khi còn trong bào thai.
– TH còn nằm đâu đó trên đường từ ổ bụng xuống bìu.
– TH nằm ở một vị trí bất thường nào đó trong ổ bụng.
– Trong một vài trường hợp khi bé ngủ thì sờ được TH nhưng khó khăn khi bé thức gọi là “tinh hoàn co rút”.

Cận lâm sàng

+ Siêu âm bụng, chụp cắt lớp vi tính ổ bụng hay nội soi ổ bụng là các phương tiện thăm dò từ thấp đến cao nhằm xác định chính xác vị trí của tinh hoàn ẩn.
+ Xét nghiệm nhiễm sắc đồ: nên làm như một xét nghiệm bắt buộc để khẳng định giới tính của bệnh nhân nếu có nghi ngờ về giới.
+ Nghiệm pháp hCG là một nghiệm pháp được sử dụng để xác định xem có hay không TH hoặc trong trường hợp cả hai TH đều không sờ thấy. Mục đích của nghiệm pháp này là kích thích tế bào Leydig sản xuất testosteron: lấy máu định lượng testosteron vào lúc 8-10 h sáng, sau đó tiêm 5.000 đơn vị hCG.

Sau tiêm 48 và/hoặc 72 giờ, định lượng lại testosteron. Bình thường, nồng độ testosteron tăng từ 1,5 đến 2 lần. Nếu không tăng thì không có TH hoặc TH teo hoàn toàn. Nếu tăng ít là suy chức năng sinh dục nguyên phát hoặc thứ phát. Cũng có thể tiêm liều nhỏ và tiêm trong vài tuần và theo dõi sự di chuyển của TH. Nếu TH di chuyển xuống bìu là có kết quả. Tuy nhiên, chỉ có khoảng 10% các trường hợp có kết quả.
– Các xét nghiệm hormon: LH, FSH, prolactin, estradiol và testosteron.
– Các xét nghiệm chỉ điểm khối u: α FP, β hCG để phát hiện các trường hợp ác tính.

Hậu quả gây vô sinh do tinh hoàn ẩn

Khi tinh hoàn ẩn, TH không phát triển hoặc phát triển không hoàn toàn, kích thước bé do bị teo nhỏ, làm giảm số lượng và khối lượng các ống sinh tinh (bộ phận sinh sản tinh trùng chiếm 90% thể tích TH). Vì vậy, khiTH bị teo nhỏ, quá trình sinh tinh bị cản trở sẽ không thể sản xuất ra tinh trùng. 100% các trường hợp nam giới có thể tích TH nhỏ hơn 3 ml không còn mô sinh ra tinh trùng. Những người đàn ông này đều bị vô sinh hoàn toàn, vì không thể điều trị được cho đa số trường hợp vô sinh có thể tích TH từ 5-8 ml.

Tinh hoàn ẩn thường có kích thước nhỏ hơn bình thường, nhu mô thường mềm nhão. Trong nghiên cứu của Anne Suskind và cộng sự (Hoa Kỳ) năm 2007, ở các trẻ có TH ẩn, đường kính của các ống sinh tinh nhỏ hơn, mức độ xơ hóa TH cũng cao hơn ở những trẻ lớn hơn 1 tuổi so với trẻ nhỏ hơn 1 tuổi. Các kết quả này cho thấy có sự thay đổi có ý nghĩa vê mô học của các TH ẩn và có thể ảnh hưởng tới tinh trùng, gây vô sinh nam. Các nghiên cứu khác tìm thấy sự xơ hóa tổ chức giữa các ống sinh tinh, xơ dày thành ống sinh tinh ở những đứa trẻ được phẫu thuật muộn.

Nếu bệnh nhân chỉ bị ẩn TH một bên thì vẫn có khả năng có con. Nếu bệnh nhân bị ẩn TH hai bên mà không được mổ đưa tinh hoàn xuống bìu thì chắc chắn là vô sinh hoàn toàn. Không có tinh trùng khi xét nghiệm tinh dịch đồ. Thậm chí, có những người bị thiếu hụt testosteron trầm trọng làm mất sinh khí của nam giới và có thể mất cả khả năng sinh hoạt tình dục bình thường. Thế trạng những nam giới này thường yếu đuối, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống, sinh hoạt và tâm sinh lý người bệnh. Những người bị tinh hoàn ẩn còn có thể bị các dị tật bẩm sinh khác kèm theo.

Do nằm trong ổ bụng hoặc các nơi khác, nhiệt độ cao hơn ở bìu nhiều, làm cho TH không phát triển bình thường. Vì vậy, để càng lâu TH càng bị kém phát triển, cho nên bắt buộc phải mổ đưa TH về bìu càng sớm càng tốt. Chỉ nên đợi đến khi trẻ 9 tháng tuổi, nếu sau 9 tháng tuổi mà TH vẫn chưa xuống bìu thì nên mổ để đưa TH về bìu.

Điểu trị

Cần phát hiện sớm và điều trị trước 2 tuổi. Ở trẻ dưới một tuổi bị TH ẩn, có thể thử điều trị bằng tiêm thuốc nội tiết hCG, kích thích cho TH ẩn đi xuống bìu. Hiệu quả của thuốc khoảng 20%. Thuốc không hiệu quả hoặc hiệu quả thấp trong trường hợp tinh hoàn ẩn ở cao trong ổ bụng. Sau một tuổi, hiệu quả của thuốc thấp và nguy cơ TH bị ảnh hưởng xấu cao.

Điều trị nội khoa

hCG (Profasi, Pregnyl 500 UI, 1000 UI, 1500 UI/ 1 ống).
Không nên dùng quá 15.000 đơn vị/một đợt vì có thể gây tác dụng phụ.
Trẻ từ 1-2 tuổi, dùng liều 300 đơn vị tiêm bắp, ngày 1 lần, 3 ngày 1 lần với tổng liều 9 lần; trẻ từ 3-7 tuổi liều 700 đơn vị cho một lần tiêm; trẻ > 7 tuổi liều 1500 đơn vị cho một lần tiêm.
GnRH được dùng dưới dạng xịt mũi vài liều 1,2 mg/ ngày.
Có thể sử dụng phối hợp GnRH và hCG.

Điều trị ngoại khoa

Về nguyên tắc, phẫu thuật đưa TH xuống bìu được thực hiện càng sớm càng tốt, càng giảm các nguy cơ khi bị tinh hoàn ẩn. Điều trị phẫu thuật được chỉ định khi điều trị nội khoa không kết quả.
Nguyên tắc: đưa TH ra ngoài ổ phúc mạc, đóng ổ phúc mạc; phẫu tích, bóc tách, kéo dài cuống TH để hạ được TH xuống bìu.
Phẫu thuật tinh hoàn ẩn là một phẫu thuật bảo tồn không chỉ đơn thuần khôi phục vị trí giải phẫu mà còn khôi phục chức năng sinh sản. Vì vậy, phẫu thuật này phải được các phẫu thuật viên có kinh nghiệm thực hiện để đảm bảo các chức năng sinh lý của tinh hoàn

Tinh hoàn ẩn: nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị
5 (100%) 29 votes