Sinh thiết gai nhau (gai rau) (CVS): quy trình thực hiện

Sinh thiết gai nhau là gì?

Sinh thiết gai nhau (rau, tua nhau thai) (tiếng Anh: CVS – Chorionic Villus Sampling) là thử nghiệm tiền sản, trong đó bác sĩ sẽ lấy một mẫu màng đệm bao quanh phôi thai (gai nhau, mẫu lông nhung). Mẫu tế bào này sẽ được sử dụng để phân tích các bất thường nhiễm sắc thể như trường hợp thể ba nhiễm sắc thể 21 gây ra hội chứng Down hoặc một số bệnh di truyền khác của thai nhi.

So với phương pháp chọc dò nước ối được tiến hành khi thai được 16 tuần, kỹ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện sớm hơn, thường ở tuần thứ 10 trở đi. Thông thường, 2 loại xét nghiệm trên chỉ được bác sĩ chỉ định cho những thai phụ bị nghi ngờ có vấn đề về di truyền vì cả 2 xét nghiệm này đều gây ra nguy cơ sẩy thai khoảng 1%.

Có hai loại kỹ thuật sinh thiết gai nhau:

Transcervical. Trong quy trình này, một ống thông được đưa vào cổ tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô

Transabdominal. Trong thủ tục này, một cây kim được đưa vào qua bụng và tử cung vào nhau thai để lấy mẫu mô

Một thủ tục liên quan khác có thể được sử dụng để chẩn đoán các khiếm khuyết về gen và nhiễm sắc thể là chọc ối.

Giải phẫu thai nhi trong tử cung

Túi ối. Đây là một túi mỏng bao quanh thai nhi trong thai kỳ. Túi chứa đầy nước ối (chất lỏng do bào thai tạo ra) và amnion (màng bao bọc bên thai nhi), giúp bảo vệ thai nhi không bị thương và giúp điều chỉnh nhiệt độ của thai nhi.

Thai nhi. Một thai nhi từ tuần thứ tám sau khi thụ tinh cho đến khi sinh được gọi là thai nhi.

Dây rốn. Đây là một sợi dây giống như sợi dây thừng nối bào thai với nhau thai. Dây rốn chứa 2 động mạch và tĩnh mạch, mang oxy và chất dinh dưỡng đến bào thai và các sản phẩm chất thải ra khỏi thai nhi.

Bánh nhau. Đây là một cơ quan, có hình dạng giống như một chiếc bánh phẳng chỉ phát triển trong thời gian mang thai và cung cấp một trao đổi trao đổi chất giữa thai nhi và mẹ. (Thai nhi lấy oxy, thực phẩm và các chất khác và loại bỏ carbon dioxide và các chất thải khác.)

Tử cung. Tử cung là một cơ quan hình quả lê rỗng, nằm ở bụng dưới của người phụ nữ, giữa bàng quang và trực tràng. Nó rụng lót mỗi tháng trong chu kỳ kinh nguyệt và trong đó trứng thụ tinh (trứng) bị cấy ghép và bào thai phát triển.

Thành tử cung. Đây là bức tường tử cung.

Cổ tử cung. Đây là phần dưới của tử cung dựa vào âm đạo. Được tạo thành từ hầu hết các mô xơ và cơ, cổ tử cung hình tròn.

Âm đạo. Đây là một phần của bộ phận sinh dục nữ nằm phía sau bàng quang và ở phía trước trực tràng. Nó tạo thành một kênh kéo dài từ tử cung đến âm hộ.

Hậu môn. Đây là lỗ mở ở cuối kênh hậu môn.

Sinh thiết gai nhau có thể phát hiện bệnh gì?

Mục đích chính của CVS là phát hiện tất cả các trường hợp bất thường nhiễm sắc thể, trong đó có:

Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Patau (Trisomy 13)

Hội chứng Edwards (Trisomy 18)

Bất thường nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner và hội chứng Klinefelter)

Kết quả xét nghiệm CVS có độ chính xác đến hơn 99%

CVS cũng có thể phát hiện ra hàng trăm rối loạn di truyền như xơ nang, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs

Chọc dò ối có thể phát hiện các khuyết tật ống thần kinh như tật nứt đốt sống, còn CVS thì không. Nếu bạn chọn xét nghiệm CVS thay vì chọc dò ối, các bác sĩ sẽ yêu cầu thai phụ xét nghiệm sàng lọc máu vào tuần 15-20 của thai kỳ để xác định xem thai nhi có nguy cơ bị dị tật ống thần kinh hay không.

Nên chọn sinh thiết nhau thai hay và chọc dò nước ối?

Khi thai nhi có sự bất thường về nhiễm sắc thể hoặc gặp phải khả năng rối loạn di truyền thì sinh thiết nhau và chọc dò nước ối đều có thể khẳng định lại những nghi vấn trước đó.

Do được tiến hành sớm hơn so với việc chọc dò ối, nên ngay từ tuần 11-13 của thai kỳ, sinh thiết nhau thai đã có thể cho mẹ biết sớm về tình trạng dị tật của thai nhi để sẵn sàng đưa ra quyết định tiếp tục hay chấm dứt thai kỳ.

Cũng bởi mang tính xâm lấn nên ước tính nên khi sử dụng phương pháp sinh thiết nhau thai, tỷ lệ sẩy là 1/200 – 1/100. Trong khi đó, con số này ở phương pháp chọc dò ối là 1/360. Tuy nhiên sự tương đương về tỷ lệ sẩy của cả hai phương pháp vẫn chưa có đủ bằng chứng thực tế để chứng minh.

Yêu cầu để tiến hành sinh thiết nhau thai rất khắt khe, bao gồm: trang thiết bị hiện đại và kỹ thuật cao, đội ngũ nhân viên y tế có chuyên môn cao và giàu kinh nghiệm. Bằng không, chính thai nhi sẽ mắc phải dị tật ngón tay, ngón chân từ chính kỹ thuật sinh thiết. Điều đáng mừng là trên thực tế điều này chỉ xảy ra đối với những trường hợp sinh thiết trước khi thai nhi 10 tuần tuổi. Còn lại các trường hợp sinh thiết khi thai nhi đủ tuổi đều không có vấn đề.

Hạn chế của CVS là không thể phát hiện được khả năng khuyết tật ống thần kinh trong khi chọc dò ối lại có thể. Chính vì vậy, nếu bạn đã chọn phương pháp CVS, đến khi thai nhi bước sang tuần 15-20, bạn sẽ phải thực hiện tiếp một xét nghiệm sàng lọc máu để phát hiện xem thai nhi có bị khiếm khuyết ống thần kinh hay không.

Như vậy, lời đề nghị của bác sĩ và các nhân viên y tế có thể cho bạn thấy thiệt hơn của CVS nhưng chỉ có bạn mới là người đưa ra quyết định sau cùng. Có nhiều người vẫn chọn CVS dù đã chắc chắc giữ lại thai nhi bằng mọi giá. Số khác lại dùng CVS như một cách để giúp họ đi đến quyết định chấm dứt thai kỳ.

Quy trình thực hiện

Quy trình thủ thuật sinh thiết gai nhau được thực hiện dưới sự kiểm soát của máy siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung.

Các thiết bị có thể được đưa qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ để lấy mẫu xét nghiệm. Bác sĩ sẽ dùng ống đưa vào cổ tử cung và lấy một lượng nhỏ mô nhau thai để phân tích hoặc gây tê một phần nhỏ vùng bụng, dùng kim xuyên qua da và dạ con để lấy mẫu.

Trong thời gian tiến hành CVS không quá 30 phút, các bác sĩ sẽ kiểm tra liên tục nhịp tim của bé qua màn hình máy siêu âm. Mẹ có thể cảm thấy đau, khó chịu ở vùng bụng hoặc bị chuột rút nhẹ.

Tai biến

Như với bất kỳ thủ thuật xâm lấn nào, các biến chứng & biến chứng trong và sau khi sinh thiết gai nhau có thể xảy ra. Một số biến chứng có thể có thể bao gồm, nhưng không giới hạn, những điều sau đây:

  • Chuột rút, chảy máu hoặc rò rỉ nước ối (vỡ nước)
  • Nhiễm trùng
  • Sẩy thai
  • Sinh non
  • Các khuyết tật ở trẻ sơ sinh, đặc biệt là trong các thủ tục CVS ​​được thực hiện trước 9 tuần (hiếm)

Yếu tố nguy cơ tai biến

  • Những người bị dị ứng hoặc nhạy cảm với thuốc hoặc mủ cao su nên thông báo cho bác sĩ của họ.
  • Phụ nữ có cặp song sinh hoặc các bội số khác sẽ cần lấy mẫu từ mỗi nhau thai để nghiên cứu từng em bé.
  • Có thể có những rủi ro khác tùy thuộc vào tình trạng y tế cụ thể của bạn. Hãy chắc chắn để thảo luận về bất kỳ mối quan tâm với bác sĩ của bạn trước khi làm thủ thuật.
  • Một số yếu tố hoặc điều kiện nhất định có thể ảnh hưởng đến CVS. Những yếu tố này bao gồm, nhưng không giới hạn, những điều sau đây:
  • Mang thai sớm hơn bảy tuần hoặc muộn hơn 13 tuần
  • Vị trí của em bé, nhau thai, lượng nước ối, hoặc giải phẫu của người mẹ
  • Nhiễm trùng âm đạo hoặc cổ tử cung
  • Các mẫu không đủ để thử nghiệm hoặc có thể chứa mô của người mẹ

Trước khi làm thủ thuật

Bác sĩ sẽ giải thích thủ tục sinh thiết gai nhau cho bạn và cung cấp cho bạn cơ hội để hỏi bất kỳ câu hỏi nào mà bạn có thể có về thủ tục này.

Bạn sẽ được yêu cầu ký vào mẫu chấp thuận cho phép bạn làm thủ tục. Đọc kỹ biểu mẫu và đặt câu hỏi nếu có điều gì đó không rõ ràng.

Nói chung, không có hạn chế đặc biệt nào về chế độ ăn uống hoặc hoạt động trước khi lấy mẫu lông nhung.

Cho bác sĩ biết nếu bạn nhạy cảm hoặc bị dị ứng với bất kỳ loại thuốc nào, latex, iodine, băng và thuốc gây mê (cục bộ và chung).

Hãy cho bác sĩ của bạn về tất cả các loại thuốc (theo toa và over-the-counter) và thảo dược bổ sung mà bạn đang dùng.

Hãy cho bác sĩ của bạn nếu bạn có tiền sử rối loạn chảy máu hoặc nếu bạn đang dùng bất kỳ thuốc chống đông máu (thuốc làm loãng máu), aspirin, hoặc bất kỳ loại thuốc nào khác có thể ảnh hưởng đến đông máu. Nó có thể là cần thiết cho bạn để ngăn chặn các loại thuốc này trước khi các thủ tục.

Cho bác sĩ biết nếu bạn Rh âm tính. Trong thủ thuật CVS, các tế bào máu từ mẹ và thai nhi có thể trộn lẫn. Điều này có thể dẫn đến Rh nhạy cảm và phá vỡ các tế bào hồng cầu của thai nhi. Trong hầu hết các trường hợp, xét nghiệm máu trước khi sinh sẽ xác định bạn có Rh âm tính hay không. Bạn có thể được yêu cầu cung cấp các kết quả xét nghiệm này trước khi thực hiện thủ thuật.

Bạn có thể hoặc không được yêu cầu phải có đầy đủ bàng quang ngay trước khi làm thủ thuật. Tùy thuộc vào vị trí của tử cung và nhau thai, bàng quang đầy hoặc trống có thể giúp di chuyển tử cung vào vị trí tốt hơn cho thủ thuật.

Căn cứ vào tình trạng sức khỏe của bạn, bác sĩ có thể yêu cầu chuẩn bị cụ thể khác.

Trong khi làm thủ thuật

Một thủ tục sinh thiết gai nhau ​​có thể được thực hiện trên cơ sở ngoại trú, hoặc là một phần của thời gian bạn nằm viện. Thủ tục có thể thay đổi tùy thuộc vào tình trạng của bạn và thực hành của bác sĩ.

Nói chung, thủ tục CVS ​​tuân thủ quy trình này:

Bạn sẽ được yêu cầu cởi quần áo hoàn toàn, hoặc từ thắt lưng xuống, và mặc áo choàng bệnh viện.

Bạn sẽ được yêu cầu nằm xuống bàn thi và đặt hai tay ra sau đầu.

Các dấu hiệu quan trọng của bạn (huyết áp, nhịp tim và nhịp thở) sẽ được kiểm tra.

Siêu âm sẽ được thực hiện để kiểm tra nhịp tim thai nhi, và vị trí của nhau thai, thai nhi và dây rốn.

Dựa trên vị trí của nhau thai, thủ tục sinh thiết gai nhau ​​sẽ được thực hiện thông qua cổ tử cung của bạn (transcervical) hoặc thông qua thành bụng của bạn (transabdominal).

Đối với thủ tục CVS ​​transcervical

Bác sĩ sẽ chèn một dụng cụ gọi là mỏ vịt vào âm đạo của bạn để họ có thể nhìn thấy cổ tử cung của bạn.

Âm đạo và cổ tử cung của bạn sẽ được làm sạch bằng dung dịch khử trùng.

Sử dụng hướng dẫn siêu âm, một ống nhỏ sẽ được dẫn qua cổ tử cung đến nhung lông nhung.

Các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng qua ống vào một ống tiêm. Bạn có thể cảm thấy bị co thắt hoặc co thắt nhẹ. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để lấy đủ mô để thử nghiệm.

Ống sau đó sẽ được loại bỏ.

Đối với một thủ tục CVS ​​transabdominal:

Đối với một CVS bụng, bụng của bạn sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng. Bạn sẽ được hướng dẫn không chạm vào vùng vô trùng trên bụng của bạn trong khi làm thủ thuật.

Bác sĩ có thể tiêm thuốc gây mê cục bộ để làm tê da. Nếu thuốc gây mê cục bộ được sử dụng, bạn sẽ cảm thấy một thanh kim khi thuốc tê được tiêm vào. Điều này có thể gây cảm giác châm chích ngắn ngủi.

Siêu âm sẽ được sử dụng để giúp hướng dẫn một kim dài, mỏng, rỗng qua bụng và vào tử cung và nhau thai. Điều này có thể hơi đau, và bạn có thể cảm thấy chuột rút khi kim đi vào tử cung.

Các tế bào sẽ được hút nhẹ nhàng vào một ống tiêm. Có thể cần nhiều hơn một mẫu để lấy đủ mô để thử nghiệm.

Kim sau đó sẽ được loại bỏ. Băng dính sẽ được đặt trên vị trí chèn kim bụng.

Thủ tục hoàn thành, cả hai phương pháp:

Nhịp tim của thai nhi và các dấu hiệu sinh tồn của bạn sẽ được đánh giá lại.

Nếu bạn là Rh âm tính, bạn có thể được tiêm globulin miễn dịch Rho (D). Đây là một sản phẩm máu đặc biệt được phát triển có thể ngăn chặn kháng thể của một người mẹ âm tính Rh từ phản ứng với tế bào thai Rh dương tính.

Các mô sinh thiết gai nhau sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm.

Sau khi làm thủ thuật

Bạn và thai nhi của bạn sẽ được theo dõi trong một thời gian sau phẫu thuật. Các dấu hiệu sinh tồn của bạn và nhịp tim thai nhi sẽ được kiểm tra định kỳ trong một giờ hoặc lâu hơn.

Mô CVS sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm di truyền đặc biệt để phân tích. Tư vấn với một chuyên gia di truyền có thể được khuyến cáo tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm.

Bạn có thể gặp phải một số chuột rút nhẹ trong vài giờ sau khi lấy mẫu sinh thiết gai nhau.

Bạn nên nghỉ ngơi ở nhà và tránh các hoạt động vất vả trong ít nhất 24 giờ. Bạn không nên thụt rửa hoặc quan hệ tình dục trong 2 tuần, hoặc cho đến khi được bác sĩ chỉ dẫn.

Sau xét nghiệm, mẹ cần người đưa về nhà, tránh mang vác nặng cũng như quan hệ vợ chồng và đi du lịch trong vòng 2-3 ngày tiếp theo.

Hiện tượng chuột rút và chảy máu nhẹ vào ngày hôm sau là điều bình thường, nhưng mẹ nên thông báo với bác sĩ nếu các vấn đề này xuất hiện. Đặc biệt, nếu thấy âm đạo nổi mẩn, bị rỉ nước ối hoặc chuột rút nặng, đến gặp bác sĩ ngay lập tức vì đây có thể là dấu hiệu dọa sẩy thai. Mẹ cũng nên gọi bác sĩ ngay nếu bị sốt vì nhiều khả năng mẹ bị nhiễm trùng sau xét nghiệm.

Mẹ cần tiêm kháng thể Rh immune globulin nếu có yếu tố Rh- trong máu sau khi làm CVS và không cần tiêm nếu người bố cũng là Rh-. Nếu người chồng có Rh+, bé sẽ gặp nguy hiểm vì máu của mẹ và con sẽ tiếp xúc nhau và người mẹ có Rh- sẽ tạo ra kháng thể chống lại yếu tố Rh+ của bé.

Kết quả

Thời gian có kết quả sinh thiết gai nhau phân tích nhiễm sắc thể sẽ có sau 7-10 ngày,

Đối với kiểm tra rối loạn di truyền thường mất 2-4 tuần.

Lưu ý

Yêu cầu bác sĩ của bạn báo cáo bất kỳ điều nào sau đây:

Bất kỳ chảy máu hoặc rò rỉ nước ối từ chỗ chích kim hoặc âm đạo

Sốt và / hoặc ớn lạnh

Đau bụng dữ dội và / hoặc chuột rút

Nếu thực hiện thủ thuật chuyển bụng, kiểm tra vị trí kim băng trên bụng của bạn để xem có bị chảy máu hoặc chảy dịch không.

Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn hướng dẫn bổ sung hoặc thay thế sau khi hoàn thành lấy mẫu sinh thiết gai nhau, tùy thuộc vào tình huống cụ thể của bạn.

Sinh thiết gai nhau (gai rau) (CVS): quy trình thực hiện
5 (100%) 15 votes

Để lại bình luận